01
快速了解
定义
脑细胞过早变性，导致身体不自主抽动、情绪失控和记忆力丧失。
遗传方式
常染色体显性遗传（动态突变）。
起病年龄
成年型（30-50岁）最常见，也有青少年型。
典型症状
舞蹈样不自主动作、易怒、抑郁、进行性痴呆。
警示症状
出现不寻常的肢体扭动、严重的平衡问题或性格突变。
02
疾病认知
疾病概览
随着病程进展，患者会逐渐丧失生活自理能力，通常在症状出现后15-20年内因并发症死亡。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增，产生毒性亨廷顿蛋白。
【流行病学与高风险人群】
有家族史者为极高风险。
临床表现
- 运动障碍：舞蹈症、肌张力障碍、吞咽困难。
【疾病进展与并发症】
晚期患者完全卧床，常死于吸入性肺炎。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：确诊的金标准（检测CAG重复次数）。
确诊要点
家族史、特征性运动症状结合基因检测。
鉴别诊断
舞蹈样棘红细胞增多症、良性遗传性舞蹈症。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解症状，提高生活质量。
治疗方案
- 药物：丁苯那嗪（治疗舞蹈症）、抗精神病药（稳定情绪）。
临床管理与随访
多学科管理（MDT），关注心理健康。
遗传咨询
产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
05
常见问题 (FAQ)
如果是显性遗传，子女有50%概率。这是一种迟发性疾病，基因携带者通常在中年发病，但在出现症状前就可能已将基因传给下一代。
06
参考资料
亨廷顿舞蹈症关爱中心、HDSA (Huntington's Disease Society of America).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。