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多发性硬化症

Multiple Sclerosis

染色体异常 别名:MS 患病率:全球约230万人受累,中国患病率约1-5/100,000 建议科室:神经内科

多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有空间和时间上的多发性特征。

01

快速了解

定义
身体的免疫系统错误地攻击大脑和脊髓的“电线外皮”(髓鞘),导致神经信号传导中断,引起视力模糊、肢体无力等多种症状。
遗传方式
具有遗传易感性,非单基因遗传。
起病年龄
青年期(20-40岁),女性多见。
典型症状
视力下降、肢体麻木、行走不稳、极度疲劳、尿意紧迫。
警示症状
突然出现的单眼视力下降、肢体无力或持续数天不缓解的异常麻木感。
02

疾病认知

疾病概览

是一种致残性较高的神经系统疾病,特征是反复发作和缓解。

病因与发病机制

【病因与发病机制】
免疫系统(T细胞、B细胞)攻击自身髓鞘,导致神经纤维受损及硬化斑块形成。

【流行病学与高风险人群】
离赤道越远的地区发病率越高(可能与维生素D有关)。

临床表现

- 视觉:球后视神经炎、复视。

【疾病进展与并发症】
进行性残疾、认知障碍、抑郁。

03

检查与诊断

检查项目

- 影像学(核心):头颅及脊髓MRI,可见多发性脱髓鞘斑块(“直角脱髓鞘”)。

确诊要点

麦当劳(McDonald)诊断标准(强调时空多发性)。

鉴别诊断

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)、急性播散性脑脊髓炎。

04

治疗与管理

治疗目标

减少复发、延缓残疾进展、缓解症状。

治疗方案

- 急性期治疗:大剂量糖皮质激素冲击治疗(如甲泼尼龙)。

临床管理与随访

定期复查MRI,评估残疾评分(EDSS)。

遗传咨询

建议在病情稳定期计划妊娠。

05

常见问题 (FAQ)

较少见,约3-5%的MS患者在18岁前起病。儿童MS往往发作更频繁,但身体恢复能力比成人强。
06

参考资料

中国MS之家,罕见病联盟。
免责声明:
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识,并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理,仅供科普和健康教育使用,不能替代专业医生的个体化诊疗建议。