01
快速了解
定义
神经上长出多个良性肿瘤，最典型的是长在听力神经上，导致耳聋和平衡障碍。
遗传方式
常染色体显性遗传（50%为新发）。
起病年龄
青少年或成年早期（18-24岁）。
典型症状
听力下降、耳鸣、头晕、视力受损（白内障）。
警示症状
青年人出现不明原因的双耳听力减退或走路不稳。
02
疾病认知
疾病概览
与I型不同，II型极少有咖啡牛奶斑，重点在于中枢神经系统肿瘤。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
NF2基因突变，导致Merlin蛋白功能缺失，无法抑制肿瘤生长。
【流行病学与高风险人群】
任何年龄均可发病。
临床表现
- 听觉：双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤）。
【疾病进展与并发症】
最终导致全聋，压迫脑干可危及生命。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：增强MRI（头颅及全脊髓）。
确诊要点
满足曼彻斯特标准（双侧听神经瘤确诊）。
鉴别诊断
施万细胞瘤病。
04
治疗与管理
治疗目标
维持听力，控制肿瘤生长。
治疗方案
- 药物：贝伐珠单抗（部分患者可缩小听神经瘤并改善听力）。
临床管理与随访
每年进行MRI检查。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
双侧听神经瘤是NF2的标志性病变，随着肿瘤生长压迫听神经，绝大多数患者最终会出现双侧听力丧失。早期手术或贝伐珠单抗治疗有助于保听。
06
参考资料
神经纤维瘤病病友会、CTF (Children's Tumor Foundation).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。