01
快速了解
定义
一种影响多系统发育的染色质重塑障碍疾病。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为ARID1A/B等基因新发突变）。
起病年龄
出生时。
典型症状
粗糙面容（厚唇、宽鼻）、第五手指/足趾指甲缺失或极小、严重的言语发育迟缓。
警示症状
发现婴儿发育明显滞后且伴有特殊的指甲畸形和粗糙面貌。
02
疾病认知
疾病概览
CSS是一种多基因异质性疾病，累及大脑、心脏和肢体发育。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
编码SWI/SNF复合物亚基的基因突变，导致基因表达调控紊乱。
【流行病学与高风险人群】
大多病例为家族中首例（新发突变）。
临床表现
- 手足：第五指（趾）指甲缺失或发育不全具有高度特异性。
【疾病进展与并发症】
喂养困难、反复呼吸道感染、癫痫。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体检：重点观察末端指骨和指甲。
确诊要点
典型临床表型加SWI/SNF复合体相关基因突变。
鉴别诊断
尼古拉德斯-巴拉策综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
最大限度提高生活质量，促进发育。
治疗方案
- 康复：早期干预（物理、言语、职业治疗）。
临床管理与随访
长期发育评估和行为心理支持。
遗传咨询
虽大多为新发突变，但仍建议父母进行检测以排除镶嵌现象。
05
常见问题 (FAQ)
因为弹性蛋白异常，手足皮肤深折痕、松弛多余。患者还易患肿瘤（如横纹肌肉瘤），需定期筛查。
06
参考资料
罕见病组织：Coffin-Siris Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。